AUTISMO

PEQUENOS DETALHES QUE OS PAIS PRECISAM SABER SOBRE AUTISMO

AUTISMO, DISCUSSÕES E COMENTÁRIOS

O autismo é um distúrbio congênito caracterizado por alterações no desenvolvimento infantil que manifesta-se nos primeiros meses de vida, caracterizando-se por um retrocesso das relações interpessoais e diversas alterações de linguagem e dos movimentos. Estes sintomas são reconhecidos principalmente entre os 6 e os 36 meses de idade.

O que causa o Autismo?

Ninguém sabe ao certo qual é a causa, mas existem estudos que apontam possíveis ligações genéticas. Também pode ser associado com a forma como o cérebro se desenvolveu antes, durante ou pouco após o nascimento.O autismo não é causado por mau desempenho dos pais ou pela educação de uma criança.




A síndrome de Down e o autismo apresentam em comum o fato de serem duas alterações do desenvolvimento com repercussões especialmente no desenvolvimento do cérebro. No entanto existem mais diferenças do que semelhanças entre estes transtornos do desenvolvimento.A síndrome de Down é determinada pela presença de um cromossomo (estrutura que transporta nossos genes) a mais. O cromossomo supranumerário é o denominado cromossomo 21. A criança desde que nasce já apresenta uma série de alterações (hipotonia, língua protusa, prega simiesca, face característica com olhos que lembram os povos orientais), sempre está associado a atraso de desenvolvimento e retardo mental.

O autismo é conhecido como um transtorno em espectro, ou seja, existem pessoas com os mais variados graus de acometimento, alguns com manifestações muito graves (ausência da fala, não se comunica, não se cuida, etc), enquanto outros apresentam um quadro bem mais leve o que lhe permite até cursar uma faculdade. É importante salientar que estes dois problemas podem, inclusive, estar presente no mesmo indivíduo. Não é raro o caso de portadores de Síndrome de Down que são autistas.

AUTISMO - PROBABILIDADESPOSSIBILIDADE DE TER UM SEGUNDO FILHO AUTISTA

A " maioria dos estudos realizados até hoje mostram que a possibilidade de um segundo filho autista oscila entre 2% e 3%." segundo pesquisas realizadas por mim nos sites abaixo.

Eu gostaria de somar alguns dados relacionados ao assunto . Alguns meses atrás revisei toda a recente literatura encontrada relacionando a genética e o autismo e obtive os seguintes dados :
Os casos de autismo que são de origem genética por causa de uma anomalia identificada como a síndrome do X Frágil , são poucos , e constituem entre 2,5% e 5% das pessoas com autismo . Como se vê , esta ocorrência não é muito freqüente como causa de autismo , o tema é porém muito importante porque é a única anomalia genética unida ao autismo no qual se pode detectar (uma vez que haja um filho autista ) se existem portadores saudáveis na família ou em virtude de uma mutação que tenha acontecido por azar . Se existem portadores – pessoas que transmitem a enfermidade embora eles não a tenham -pode-se posteriormente fazer uma análise por amniocentesis ( exame do líquido amniótico que envolve o feto ) em gravidezes posteriores das mães ou irmãs e identificar antes do nascimento a anomalia . O cariótipo convencional não detecta esta anomalia e é necessário pedir um cariótipo especial ( pobre em ácido de fólico ) ou melhor um estudo molecular do DNA que é mais confiável .

Em outros dos casos 5% de autismo aparecem outras anomalias cromossômicas diversas que hoje não se agrupam formando Síndromes específicas , mas que previsivelmente com o estudo do genoma humano que será completado , logo eles poderão ser identificados .
A coincidência para autismo em gêmeos ( isto é, a probabilidade dos dois serem autistas ) oscila entre 70% e 90% se eles são gêmeos idênticos , ou monozigóticos , enquanto é de 0% se eles são gêmeos dizigóticos ( gêmeos têm a mesma semelhança genética que qualquer outro irmão ) , embora aparecem nestes gêmeos 10% de problemas de desenvolvimento que não têm o bastante para serem classificados como autismo . Quando se questiona porque a concordância é menor que entre irmãos não gêmeos , como veremos a seguir , a resposta se dá que não existem casos suficientes de gêmeos agrupados como o que existe entre irmão não gêmeos .

Entre irmãos se observa que o número a se considerar seria de 3% de coincidência para o autismo e outros 3% do que poderíamos chamar de autismo atípico ou parcial . Em cada gravidez existiria a probabilidade de 6% versus 94% de repetir ou não o quadro , em todas e em cada uma das gravidezes posteriores .

A coincidência para os irmãos do que é chamado de fenótipo autístico é bem maior e se apresentada em 12% a 20% dos irmãos . Por fenótipo autístico se entende a presença em comum da deficiência de empatia ou contato emocional , dificuldades práticas de comunicação e interesses desproporcionados por algum tema não compartilhado com outros , sem que estes causem problemas suficientes de adaptação e aprendizagem para chegar a merecer um diagnostico . O fenótipo não se associa com um aumento de epilepsia e/ou retardo mental . O risco de que estes irmãos tenham posteriormente filhos ou filhas com autismo é desconhecido , mas parece lógico que seja maior que o da população geral. Um único estudo norte americano a respeito identificou que 50% dos filhos nascidos de 11 pais com diagnóstico retrospectivo de autismo de nível alto nível - que agora seria chamada Síndrome de Asperger - desenvolveram quadros Autísticos , semelhantes aos que pessoas autistas teriam , esse risco existe se vierem a ter uma descendência .

Não sabemos até ponto esses números são reais por várias razões . Assim freqüentemente , quando aparece um filho com uma incapacidade os pais têm uma tendência a terem menos filhos posteriormente e os números seriam diferentes se as famílias tivessem o número de filhos que teriam caso não houvesse um com problema . Nem podemos estimar a influência dos diversos critérios diagnósticos que têm sustentado estes estudos na hora de determinar estes números , mas sabemos , por exemplo , que com os critérios DSM III-R se diagnosticavam mais casos que com o DSM-IV (isto é , os critérios eram mais sensíveis , porém menos específicos ) , esse fator poderia ter sua importância .
Em resumo, esboçaria isso :
Falamos sempre de grupo de risco e nunca de risco individual . Existem famílias que têm um risco maior e outras que têm um risco menor . Atualmente só podemos identificar as famílias portadoras do X Frágil . No resto dos casos não podemos dizer que famílias têm um risco maior , ao menos estabelecido estatisticamente e quais têm menor risco , tanto para o autismo quanto para o fenótipo autístico . Presumivelmente os pais com caraterísticas de autismo têm um risco alto , igual aos irmãos com fenótipo característico e as próprias pessoas com autismo .
Não sabemos ainda se o fenótipo autístico acontece por uma predisposição genética ou , alternativamente , para que ele apareça se requeira um mecanismo de duplo impacto ( chamado em inglês two-hit mechanism ) pelo qual , para que se apresente o autismo , tem que coincidir outros fatores infecciosos , metabólicos , perinatais , etc. que seriam somados a uma predisposição genética semelhante em uma parte dos irmãos .

Pessoalmente eu gostaria de dizer que , embora a decisão de ter filhos ou não seja uma decisão individual que cada família deve tomar , é necessário lembrar que a imensa maioria das famílias com crianças autistas não apresenta autismo em outros membros autistas ; que é necessário considerar o potencial efeito benéfico de ter outros filhos ( tanto para os pais como para os irmãos e quanto para o próprio autista ) e que se fossemos todos conscientes dos riscos pessoais que temos de transmitir sem conhecer centenas e centenas de enfermidades que transmite o gênero humano , talvez ninguém se animasse a ter descendência .

Sempre o autismo será diagnosticado por exames genéticos? A resposta é NÃO.

você deseja saber mais sobre este tema consulte o geneticista ou acesse:
http://www.autista.org.br/
http:/www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext7pcd=51516-44462000000600010ffng=esfnrm=iso
http://www.abcdasaude.com.br/
http://www.psiqweb.med.br/